Sindrom Apert, juga dikenal sebagai acrocephalosyndactyly, adalah kelainan genetik. Menurut penelitian yang ada, diperkirakan 1 dari setiap 65,000 hingga 200,000 bayi baru lahir akan terkena dampaknya, dengan tingkat kejadian yang sama baik pada pria maupun wanita. Prevalensi penyakit ini meningkat secara signifikan seiring bertambahnya usia garis ayah dan diyakini memiliki keunggulan selektif pada sel germinal pria. Sindrom ini memiliki penetrasi lengkap, namun manifestasinya bervariasi, menyebabkan beragam fenotipe dalam keluarga yang sama tidak terpengaruh oleh tingkat keparahan kelainan bentuk.
Ada tiga ciri khas utama sindrom Apert: sindaktili pada tangan dan kaki (khususnya perpaduan angka 2, 3, 4, dan 5 pada tangan dan jari kaki pada kaki), kecerdasan di bawah rata-rata, dan ciri-ciri wajah yang khas. termasuk mata lebar dan retrusi wajah bagian tengah.
Secara khusus:
Sindaktili : Perpaduan angka 2, 3, 4, dan 5 pada tangan, dan lengkap secara sindaktili pada kaki.
Kecerdasan: Beberapa anak mungkin belum mulai berbicara atau mengenali orang tuanya hingga berusia sekitar 2 tahun, dan kecerdasannya berada di bawah rata-rata usia anak-anak.
Kelainan bentuk wajah: Retrusi wajah bagian tengah yang parah, mata melebar, dan bola mata menonjol.
Selain gejala yang disebutkan, mungkin ada perkembangan abnormal pada sistem mulut. Sistem saraf pusat sering dikaitkan dengan gangguan fungsional, penutupan dini jahitan tulang, dan pada kasus yang parah, gejala peningkatan tekanan intrakranial. Spina bifida, kontraktur sendi, dan kelainan pada sistem kardiovaskular juga mungkin terjadi.
Karena angka kematian bayi baru lahir yang mengidap penyakit ini relatif tinggi, anak-anak dari orang tua yang lebih tua, terutama dengan paritas yang meningkat, memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk terkena penyakit ini. Oleh karena itu, pemeriksaan prenatal secara rutin di bagian kebidanan dianjurkan untuk mendeteksi kelainan sejak dini dan memastikan perawatan serta intervensi yang tepat untuk perkembangbiakan yang optimal.
Masa pengobatan optimal untuk sindrom Apert adalah sekitar bulan keenam setelah kelahiran ketika perkembangan kardiopulmoner anak baik. Pada saat ini, pemisahan kulit yang menyatu pada jari tangan dan kaki akan lebih sedikit dibandingkan pada anak yang lebih besar, sehingga intervensi dini sangat penting untuk pemulihan yang lebih baik.
Tag populer: operasi pemisahan tangan sekop, dokter bedah pemisahan tangan sekop Cina
